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Investigan genes involucrados en enfermedad infantil mortal

Alejandra Huante Parra, estudiante de la Maestría de Ciencias en Biomedicina que imparte la Facultad de Medicina (FM) de la Universidad Autónoma de Querétaro (UAQ), desarrolla el proyecto de investigación sobre la función biológica del gen CLN3 humano implicado en la enfermedad de Batten.

La Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Clásica Juvenil (JCLN), también llamada enfermedad de Batten, es una afección neurodegenerativa fatal de herencia autosómica recesiva que afecta a 1 de cada 12,500 infantes entre los 5 y 10 años de edad en los Estados Unidos de Norteamérica (Cotman SL, el, al. 2012).

Este padecimiento implica un deterioro del sistema nervioso, en el que los pequeños comienzan a padecer incapacidad mental, convulsiones, pérdida de la visión y demencia; hasta que finalmente, antes de la segunda década de vida, generalmente tiene un desenlace mortal.

Huante Parra, Ingeniera en Biotecnología egresada de la Universidad Tecnológica de Morelia, realiza su tesis de Maestría en la UAQ, asesorada por la directora de la FM, Dra. Guadalupe Saldívar Lelo de Larrea, y el Dr. Alejandro Lloret Sandoval.

“Para hacer esta investigación usamos un modelo genético muy sencillo, una levadura eucarionte, que comparte algunos genes con nosotros y gracias a esto se puede extrapolar ciertos conocimientos y hacer modelos que nos ayuden a descubrir ciertas funciones que no tenemos muy claras”, señaló la estudiante.

“El CLN3 es un gen que se encarga de producir una proteína implicada en procesos celulares; esta proteína, también llamada batenina, es la encargada de la degradación de varios tipos de metabolitos que produce la célula y tiene que ser desechadas. Pero cuando está mutada, se da la enfermedad de Batten, esta enfermedad neurodegenerativa, fatal”, explicó Huante Parra.

De acuerdo a la investigadora, su proyecto tiene el objetivo de determinar la función exacta de la proteína producida por el CLN3, utilizando el gen homólogo BTN1 de la levadura, crear una mutante carente de dicho gen y reemplazarlo con CLN3, lo cual permitirá entender mejor su rol biológico en la célula.

“Esta enfermedad en México no cuenta con datos estadísticos de prevalencia; en muchos casos a los niños se les diagnostica con otro nombre. Para mí es muy importante que las personas que padecen estas enfermedades tan raras tengan el apoyo del área de investigación. Estamos en las primeras fases, para intentar una cura faltarían muchos años de investigación, pero nosotros descubrimos que había una faltante en los procesos de laboratorio, así que tratando de apoyar a nuestros colegas para sacar los mejore resultados en esta investigación, hasta que, en un futuro, espero no muy lejano, se pueda tener una cura”, asentó.

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